Verschiedene Formen der Neuropathie wurden im Zusammenhang mit EDS und auch anderen Bindegewebserkrankungen beschrieben. Darunter z. B. Polyneuropathien, Kompressionsneuropathien, und viele andere neurologische Komplikationen. Die Small-Fiber-Neuropathie ist dabei besonders häufig.
Was ist eine Small-Fiber-Neuropathie?
Die Small-Fiber-Neuropathie beschreibt eine Neuropathie der kleinen unmyelenierten Nervenfasern, die die Haut und innere Organe innervieren und die auch ein Teil des autonomen Nervensystems sind. Das Myelin ist die „Schutzschicht“, die die Nervenfasern umgibt. Diese Schutzschicht fehlt bei den Small Fibers, wodurch diese auch anfälliger für Schäden werden.
Small-Fiber-Neuropathien (SFN) nehmen in der Neurologie einen besonderen Stellenwert ein, denn bei der SFN sind die meisten normalen neurophysiologischen Tests (wie Nervenleitgeschwindigkeit) unauffällig. Des Weiteren steht sie in Verdacht zumindest bei einem Teil der EDS-Patient*innen für die Dysautonomie auslösend zu sein.
| Gehirn- und Rückenmarksanomalien |
| Dysautonomie |
| Epilepsie |
| Neuropathien |
| Neuromuskuläre Probleme / Überschneidungen mit Myopathien |
| Kopfschmerzen/Schmerz |
| Schlaganfall/zerebrovaskuläre Erkrankung |
| Chiari-Malformation/HWS-Instabilitäten/Tethered Cord |
| Idiopathische intrakranielle Hypertension |
| Dystonie |
| Tarlov-Zysten |
(Quellen: Castori, M. and Voermans, N.C., 2014. Neurological manifestations of Ehlers-Danlos syndrome (s): A review. Iranian journal of neurology, 13(4), p.190./Henderson Sr, F.C., Austin, C., Benzel, E., Bolognese, P., Ellenbogen, R., Francomano, C.A., Ireton, C., Klinge, P., Koby, M., Long, D. and Patel, S., 2017, March. Neurological and spinal manifestations of the Ehlers–Danlos syndromes. In American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics (Vol. 175, No. 1, pp. 195-211).
Symptome:
- Typisches Symptom der SFN sind brennende Schmerzen, meist beginnend in den Füßen und Händen.
- Missempfindungen, Kribbeln, Ameisenlaufen, gestörtes Kälte- und Wärmeempfinden in der Peripherie.
- Im Verlauf können sich die Missempfindungen auch auf den Rumpf ausbreiten.
Die Small-Fiber-Neuropathie kann auch als Folge von zugrundeliegenden Erkrankungen auftreten, wie z. B. durch Vitamin-B12-Mangel. Wie nun EDS zu SFN führt oder wie die beiden zusammenhängen ist wie bei den meisten Komorbiditäten bislang ungeklärt.
Diagnostik:
Wie bereits beschrieben ist die Diagnostik recht komplex, da Standardtests häufig negativ ausfallen. Eine klinische Diagnostik ist meist richtungsweisend und besteht aus Nadelstichempfindlichkeit, Vibrationsempfinden und Kalt- Warmtestung an den Gliedmaßen.
Im weiteren Verlauf können z. B. die sympathische Hautantwort oder der QSART (Quantitativer Sudomotor Axon Reflex Test) positiv ausfallen, müssen aber nicht.
Die im Moment sicherste Variante der Testung, aber gleichzeitig auch die invasivste, ist die Hautbiopsie. Hier wird eine kleine Stanzbiopsie am Unterschenkel (an einer standardisierten Stelle) entnommen und mittels speziellen immunhistochemischen Methoden angefärbt. Dann werden die Nervenfasern gezählt, die die epidermale Grenzschicht kreuzen. Sind diese reduziert, kann man von einer SFN ausgehen. Diese Biopsie hat eine Trefferquote von ca. 90 Prozent.
Therapie:
Im Prinzip kann die SFN nur symptomatisch behandelt werden. Gegen die Missempfindungen kann nichts unternommen werden, doch die Schmerzen können gemanagt werden. Da neuropathische Schmerzen wenig auf Standardschmerzmittel ansprechen, kommen hier häufig Medikamente wie trizyklische Antidepressive, Kalziumkanalmodulatoren (Gabapentin), Opoide oder die lokale Verabreichung von Schmerzmitteln zum Einsatz. Auch Cannabis zeigt oft positiven Effekt auf Nervenschmerzen.
