Gibt es bald einen Bluttest für hEDS & HSD?

Der häufigste Typ der Ehlers-Danlos-Syndrome, das hypermobile EDS (hEDS), konnte bisher nur klinisch diagnostiziert werden. Betroffene müssen spezifische Kriterien einer langen Checkliste mit Symptomen erfüllen, um die Diagnose hEDS zu erhalten. Erfüllen sie fast alle Kriterien, kann eine Hypermobilitätsspektrumstörung (HSD) vorliegen. Während die genetischen Ursachen für alle anderen EDS-Typen bekannt sind, trifft dies nicht auf hEDS (oder HSD) zu. Dies führt dazu, dass hEDS-Diagnosen von vielen Mediziner*innen infrage gestellt werden, da es sich um „nur“ klinische Diagnosen handelt. Das könnte sich jedoch bald ändern. Eine neue Studie hat einen oder mehrere mögliche Biomarker entdeckt, die in Zukunft vielleicht genutzt werden könnten, um hEDS und HSD auch im Blut nachzuweisen.

[Die folgende Übersetzung aus dem Englischen wurde von unserem Newsletterteam zuerst auf Chronic Pain Partners veröffentlicht.]

Die EDS Society finanzierte die Forschung einer Gruppe internationaler Wissenschaftler*innen, deren Ergebnisse am 3. September 2024 im American Journal of Genetics veröffentlicht wurden. Für die Forschung wurde das HEGDE-Register der Society genutzt. Die Wissenschaftler*innen fanden verschiedene Proteine im Blut, die bei Personen mit der häufigsten Form von EDS, dem hypermobilen Ehlers-Danlos-Syndrom, sowie bei Hypermobilitätsspektrumstörungen in höheren Konzentrationen vorkommen. Eines dieser Proteine war besonders spezifisch. Diese Proteine stehen im Zusammenhang mit der Kollagensynthese und -reparatur im Körper, von der angenommen wird, dass sie bei hypermobilen Patient*innen fehlerhaft ist. Diese potenziellen Biomarker könnten in Zukunft bei der Diagnose von hEDS/HSD helfen. Die EDS Society erklärt: „Diese Entdeckung ist bedeutsam, da die Diagnose von hEDS und HSD aufgrund fehlender etablierter Labortests und molekularer Marker eine Herausforderung darstellt.“

Forschungsmethodik:

Das internationale Forschungsteam, unter der Leitung von Wissenschaftler*innen der Universität Brescia in Italien, untersuchte verschiedene Proteinfragmente – Fibronectin, Typ-I-Kollagen und Tenascin – im Blut von 174 Patientinnen aus Italien und den USA. Insgesamt erfüllten 94 Personen – 86 Frauen und acht Männer – die vollen Diagnosekriterien für hEDS, basierend auf der 2017er Klassifikation von EDS. Die anderen 80 Betroffenen, darunter 68 Frauen und 12 Männer, erfüllten diese Kriterien nicht und wurden mit HSD diagnostiziert. Die Studie umfasste auch Blutproben von Patient*innen mit zwei anderen EDS-Typen oder mit rheumatischen Erkrankungen, wie rheumatoider Arthritis, Psoriasis-Arthritis und Osteoarthritis, sowie von gesunden Personen, die keine Familienmitglieder mit hEDS oder HSD haben. Die Forscher*innen maßen dann die Konzentration der neu identifizierten Proteinfragmente in den Blutproben aller Teilnehmer*innen.

Ergebnisse:

Die Proteinkonzentrationen waren bei Personen mit hEDS und HSD signifikant höher als bei der Kontrollgruppe und korrelierten mit der Schwere der Symptome. Vor allem die Fragmente von Fibronectin und Typ-I-Kollagen zeigten ein einzigartiges Muster im Blut von hEDS- und HSD-Betroffenen, was darauf hindeutet, dass beide Erkrankungen keine unterschiedlichen Krankheiten sind, sondern gemeinsame molekulare Mechanismen aufweisen. Dies stellt die derzeitige Klassifikation von hEDS und HSD infrage.

Obwohl es sich um eine kleine Studie handelt, könnten diese Ergebnisse zu weiteren Forschungen führen und hoffentlich zu einem diagnostischen Bluttest für hypermobiles EDS (und HSD). Es sind jedoch umfangreichere Studien mit einer breiteren demografischen Gruppe und einer größeren Kohorte erforderlich, ebenso wie für alle Subtypen von EDS. Die Ehlers-Danlos Society unterstützt nun Bestätigungsstudien.

Die Autor*innen betonen die Bedeutung ihrer Ergebnisse im folgenden Auszug:

„Unsere Studie baut auf den wachsenden Beweisen auf, dass hEDS und HSD keine unterschiedlichen Erkrankungen sind, sondern Varianten derselben Entität darstellen. Diese Perspektive wird durch unsere aktuellen Ergebnisse untermauert, die einen gemeinsamen pathophysiologischen Mechanismus aufdeckten, der durch einen übermäßigen Abbau der extrazellulären Matrix gekennzeichnet ist, was durch die Identifizierung von Fibronektin- und Kollagenabbaufragmenten im Plasma beobachtet wurde. […] Unsere Entdeckung birgt das Potenzial, den ersten und einzigen Bluttest zur endgültigen Diagnose von hEDS/HSD einzuführen.“

Weitere Informationen findest du in der Publikation:

Bridging the Diagnostic Gap for Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome and Hypermobility Spectrum Disorders: Evidence of a Common Extracellular Matrix Fragmentation Pattern in Patient Plasma as a Potential Biomarker
Autoren: Marco Ritelli et al. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.63857

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