Bin ich ein Supermutant? Oder: Wie viele seltene Erkrankungen kann ein Mensch haben?

Von Karina Sturm.

Ihr kennt das. Wenn was schief läuft, dann kommt’s richtig dicke. Genau das ist mir in den letzten Wochen widerfahren. Von meinem Auf und Ab der Gefühle im Kampf um ein Krebsscreening – dank einer Mutation im PRSS1-Gen – mit meiner Krankenversicherung, erzähle ich euch im folgenden Beitrag. 

Überraschung! Krebs?

Mein Smartphone klingelt. Eine lokale Nummer, doch keine die ich kenne. “Schon wieder Spam?“, frage ich mich. Ich hebe ab. Eine freundliche Dame erklärt mir, dass meine Gastroenterologin, mit der ich wenige Tage zuvor wegen meiner persistierenden Darmprobleme gesprochen hatte, ein Krebsscreening via MRT angeordnet hat und wann ich denn kommen wolle. Ich schweige. In meinem Kopf rattert es. “Sie hat was bitte angeordnet?”, quirlt es aus mir heraus. Vielleicht ein bisschen zu aggressiv. “Ich hab’ doch nur ständig Durchfall! Kein f*cking Krebs”, geht es mir durch den Kopf. Ich erkläre der nun verwirrten Frau, dass ich gern erst einmal mit meiner Ärztin sprechen würde, da ich bislang nichts von diesem MRT wusste und jetzt doch ein wenig besorgt bin.

Darmbeschwerden und anderer Sh*t.

Meine Gastroenterologin in Stanford hatte ich bislang nur einmal gesehen. Virtuell. In Bezug auf meine Arzttermine, hat mir COVID-19 das Leben wirklich leichter gemacht. Telemedizin versus zwei Stunden Anfahrt, eine Stunde Wartezimmer, eine Stunde Termin, zwei Stunden Rückfahrt. Stattdessen sitze ich gemütlich auf meinem Sofa und spreche via Zoom mit meiner Ärztin. Eigentlich wollte ich zu gar keinem Spezialisten, da ich seit meiner Kindheit mit Darmproblemen zu tun habe und der Großteil davon durch das Mastzellaktivierungssyndrom, mit dem ich vor Jahren diagnostiziert wurde, zu erklären ist. Meine Hausärztin hingegen hatte andere Pläne. Sie überredete mich meine in letzter Zeit verstärkten Darmsymptome mit einer Expertin zu besprechen. Da ich nicht ständig nur dagegen sein will, willigte ich ein. Über eine Stunde ratterte ich meine Liste an Beschwerden und Symptome herunter.

Noch eine Mutation, juchee! 

Als ich dachte wir hätten endlich das Ende des “Ich-erzähle-zum-100sten-Mal-meine-medzinische-Geschichte”-Monologs erreicht, fragte sie mich, ob ich Probleme mit dem Pankreas hätte oder ob in meiner Familie solche bekannt seien. Ich antwortete nein, bevor mir einfiel, dass in einer alten Mutationsanalyse – einem Whole Exome Sequencing im Zuge einer Studie – eine Mutation festgestellt wurde, die zu einer seltenen Krankheit mit dem Namen ‘hereditäre Pankreatitis’, einer chronischen Bauchspeicheldrüsenentzündung, führt. Diese Mutation hatte bislang jeder ignoriert. Sie bat mich den Befund zu schicken und wollte sich dann per Nachricht wieder melden. Stattdessen bekam ich einen Anruf von der Radiologie. Für ein Krebsscreening.

Erhöhtes Risiko für Pankreaskrebs.

Diese kleine Mutation im PRSS1-Gen, die über drei Jahre konsequent ignoriert wurde, steht nicht nur im Zusammenhang mit der hereditären Pankreatitis, sondern außerdem mit einem stark erhöhten Risiko für Pankreaskrebs, einer der aggressivsten Krebsarten. Je mehr Literatur ich darüber las, desto ernster klang meine Situation und der einzige Gedanken, der mir ständig durch den Kopf ging, war: “Hab’ ich denn nicht schon genug mitgemacht?” Sollten chronisch Kranke denn nicht zumindest von Krebs verschont bleiben? Doch so einfach ist es halt leider nicht. Es hieß nun also ab nach Stanford für ein MRT des Abdomens, um eine mögliche Entzündung des Pankreas oder andere Veränderungen auszuschließen oder – im schlechtesten Fall – nachzuweisen. Klingt einfach, oder? Ist es aber nicht.

Kampf um das MRT!

In den USA muss ich teure Untersuchungen, wie z. B. MRTs, von meiner Krankenversicherung genehmigen lassen. ‚Prior Authorization‘ nennt sich dieser Prozess, der chronisch Kranken nicht nur das Leben schwerer macht, sondern außerdem die täglichen Energiereserven komplett aufbraucht. Sieben Wochen habe ich täglich zwischen meiner Versicherung und Stanford hin und her telefoniert. Die Ärzte, die das MRT in Auftrag gegeben haben, meinten es sei nicht deren Job mit meiner Versicherung zu streiten. Ich hingegen finde 1000 Dollar für ein halbstündiges Gespräch über meine medizinische Geschichte sollte ein Telefonat beinhalten. Ich wünschte wir chronisch Kranken würden so bezahlt werden. 

Es geht ums Prinzip!

Nachdem ich zweimal das ‘Widerspruchsverfahren’ verloren hatte – anstatt des MRTs wollte meine Versicherung mich zu Untersuchungen zwingen, die für meine Indikation und mit meinen Vorerkrankungen nicht möglich gewesen wären bzw. ein großes Risiko für mich bedeutet hätten – und ein Anwalt meinte, ich hätte keine wirklichen Rechtsmittel, um dagegen anzukämpfen, überlegte ich kurzerhand das MRT einfach selbst zu bezahlen. Ich rief Stanford an und fragte wie hoch die Selbstzahlerkosten seien und brach in Gelächter aus, als die Dame am anderen Ende sagte: “4600 Dollar.” Ich frage, ob es nicht einen Rabatt gibt für Patienten, deren Versicherung gar keinen Teil davon übernimmt. Sie erklärte mir, dass das schon der reduzierte Preis sei. Ein normales MRT wäre 14.000 Dollar. Nun lachte ich lauter. Wer kann sowas bezahlen? Die nächsten Tage verbrachte ich damit eine private Praxis zu finden. Der günstigste Preis: 750 Dollar. Nicht ganz unerschwinglich. Das Problem: In der Vergangenheit hatte ich eine Reaktion auf das MR-Kontrastmittel, weswegen ich eigentlich immer in ein kliniknahes MRT soll, falls ich eine Notfallversorgung benötige.

Aufgeben ist nicht!

Doch irgendwie ging es ums Prinzip. Warum soll ich für etwas selbst bezahlen, was mein Arzt für wichtig hält und was mir zusteht? Ich schaltete also die kalifornische Regierungsstelle ein, die alle Versicherungen im Staat überwacht. Diese eröffneten ein Verfahren mit einem unabhängigen Gutachter, der – zu meiner Überraschung – recht kompetent klang und zehn Tage später zu meinen Gunsten entschied. Die Entscheidung dieser Behörde muss von meiner Versicherung umgesetzt werden und so gewann ich nach sieben Wochen das Verfahren. Manchmal lohnt es sich zu kämpfen. Wirklich freuen konnte ich mich nicht, da ich auf der einen Seite nicht unbedingt glücklich über ein MRT in COVID-Zeiten war und auf der anderen Seite war ich körperlich und mental so erschöpft von den wochenlangen Diskussionen und der gefühlten Ungerechtigkeit, dass ich es einfach nur noch hinter mich bringen wollte. 

Stanford. 

Eine Woche später ist es dann soweit. Ich treffe in Stanford ein – high, auf einer bunten Mischung von Medikamenten, die eine allergische Reaktion auf das Kontrastmittel vorbeugen sollen. Mir ist schlecht, schwindlig und ich kann kaum bis drei zählen. Allerdings ist mir auch alles egal, weshalb ich dem Radiologen, der eigentlich ganz nett ist, sage, dass er doch bitte versuchen soll mich nicht umzubringen, wie so viele andere Ärzte vor ihm. Er lacht und sagt: “Die haben dir gute Drogen gegeben, hm?” Ich kann nur nicken. Jeder im Krankenhaus trägt eine Maske. Begleitpersonen dürfen nur nach vorheriger Anmeldung mit in den Innenbereich. Ich navigiere also alleine durch das riesige Krankenhaus. An der Anmeldung frage ich dreimal nach dem Weg zum MRT, bis der nette Mitarbeiter sich erbarmt und mir den Weg aufmalt. Das hilft. Im Wartezimmer muss jeder zweite Stuhl frei bleiben und der einzige andere Patient sitzt am weitest entferntesten Punkt im Wartebereich. Ich lächle. Das kann er aber nicht sehen, weil ich neben meiner eigenen Maske auch noch eine zweite Maske trage, wozu mich das Krankenhauspersonal verpflichtet hat. Ich fühle mich relativ sicher. 

MRT während einer Pandemie. 

Nach zwei Stunden warten werde ich von einem jungen Mann abgeholt, dem ich natürlich sofort meine medizinische Geschichte erzähle. Ich erwähne drei Mal, dass egal was auch passiert, niemand meine Halswirbelsäule verbiegen darf und zeige ihm wie mein Epipen funktioniert. Mit Maske und in Krankenhauskleidung werde ich auf die MRT-Liege gebunden – kein Scherz, drei Gurte haben mich zusammengeschnürt – und zusätzlich lag eine schwere rechteckige Platte auf meiner Brust und meinem Bauch. Zum Glück habe ich keine Platzangst. Eine Stunde dauert die Untersuchung. Die Kontrastmittelgabe verläuft ohne Komplikationen und schon ist der Spuk vorbei. Wenige Minuten nachdem ich nach Hause komme, falle ich aufs Sofa und schlafe fast bis zum nächsten Tag durch. 

Kein Krebs in Sicht!

Bereits am nächsten Tag erreichten mich die Ergebnisse via E-Mail. Alle meine Organe im Bauchraum sehen völlig unauffällig aus. Auch der Pankreas. Erst einmal bin ich erleichtert. Der Arzt erklärt mir, dass das gut ist, aber dass ein unauffälliger Befund nicht heißt, dass ich keine chronische Prankreatitis habe und auch nicht dass mein Krebsrisiko nicht trotzdem dauerhaft erhöht ist, weshalb ich ab sofort jedes Jahr in die Röhre darf. 

Coping.

Mit dem Gedanken zu leben, dass man bereits in jungen Jahren ein stark erhöhtes Risiko hat an einem Krebs zu erkranken, der praktisch keine Heilungschance hat, war eine ganz neue Herausforderung. In der Vergangenheit musste ich lernen mit vielen unerwarteten Diagnosen umzugehen und irgendwie hats immer geklappt. Aber keine davon war lebenszeitlimitierend. Die letzten Wochen hingegen haben meine Perspektive in Bezug auf mein Leben grundlegend verändert. Ab sofort ist Schluss mit Zeitverschwendung. Viel zu oft schiebe ich Dinge auf. Viel zu oft traue ich mich nicht, die Sachen anzugehen, die mich glücklicher machen würden. Immer wieder sage ich mir, das ist gerade kein guter Zeitpunkt. Aber wann ist schon die richtige Zeit? Ich will auf mein Leben zurückblicken können und wissen, dass ich auch wirklich richtig gelebt habe. Ohne bereuen. Ohne ‘was wäre wenn?’ Und vor allem ohne Ängste um die Zukunft.