Über die Diagnostik des häufigsten EDS-Typs, des hypermobilen EDS (hEDS) sprechen wir HIER, da hEDS als einziger Typ ohne klare genetische Ursache eine rein klinische Diagnose darstellt und somit eine Sonderstellung einnimmt.
Die Diagnostik der Ehlers-Danlos-Syndrome – unabhängig vom jeweiligen Typ – ist schwierig, da selbst ein und der gleiche Typ ganz unterschiedliche Symptome zeigen kann und die verschiedenen Typen untereinander überlappen.
In der Regel kommt jedoch ein Stufenprinzip zum Einsatz, welches aus folgenden Teilen besteht:
- Genaue Anamnese der Patient*innen, vom Zeitpunkt der Geburt bis hin zu aktuellen Symptomen.
- Familienanamnese auf möglicherweise ähnliche Fälle in der nahen Verwandtschaft.
- Gründliche klinische Untersuchung aller Gelenke mit Hilfe des Beighton-Scores und der für die einzelnen Typen vorliegenden Kriterien, mit möglicherweise Anordnung weiterer Untersuchungen, wie z. B. Herzecho oder MRT (je nach persönlichem Fall).
- Ausschluss anderer möglicher Diagnosen (Differentialdiagnosen)
- Genetische Blutuntersuchung/Hautbiopsie
Die aktuellen Kriterien (2017 New-York-Klassifikation) zur Diagnostik aller EDS-Typen findet ihr in dieser Publikation (Englisch):
MALFAIT, Fransiska, et al. The 2017 international classification of the Ehlers–Danlos syndromes. In: American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 2017. S. 8-26.
Die Hypermobilität, die bei allen EDS-Typen auftritt, wird anhand des Beighton-Scores bestimmt:
- Der Beighton-Score vergibt je einen Punkt für:
- Kleiner Finger über 90 Grad überstreckbar (ein Punkt pro Seite)
- Daumen an Handgelenk anlegebar (ein Punkt pro Seite)
- Knie über 10 Grad überstreckbar (ein Punkt pro Seite)
- Ellbogen über 90 Grad überstreckbar (ein Punkt pro Seite)
- Mit beiden Handflächen bei durchgestreckten Knien den Boden berühren (1 Punkt gesamt)
Ich beschäftige mich auf dieser Seite hauptsächlich mit dem hypermobilen Ehlers-Danlos-Syndrom und dessen Diagnostik.
Leider ist für viele Betroffene des hypermobilen EDS sowohl Gentest als auch Hautbiopsie unauffällig, was die Betroffenen vor große Hürden stellt, wenn es um die Anerkennung der klinischen Diagnose vor Versicherungen oder Ärzt*innen geht.
Gentests werden häufig von den Kassen getragen, wohingegen die Hautbiopsie nicht zu den Regelleistungen zählt und individuell beantragt werden muss.
